Гипофосфатазия – редкое наследственное заболевание, характеризующееся весьма разнообразными клиническими проявлениями, что может затруднять своевременную постановку диагноза. В связи с дефицитом щелочной фосфатазы у пациентов наблюдаются мультисистемные н
09-01-2023Болезнь накопления эфиров холестерина – одна из двух форм дефицита лизосомной кислой липазы – наследственная аутосомно-рецессивная лизосомная болезнь накопления, вызываемая мутациями в гене, ответственном за лизосомную кислую липазу
22-09-2022
