Пороки развития, входящие в ассоциацию VACTERL, обычо поддаются коррекции. Представлен клинический случай VACTERL-ассоциации у новорожденного.
10-01-2024Наследственная тирозинемия 1-го типа, или гепаторенальная тирозинемия, – тяжелое орфанное аутосомно-рецессивное заболевание с нарушением обмена тирозина, вызванное дефицитом фермента фумарилацетоацетатгидролазы (fumarylacetoacetate hydrolase, FAH).
19-06-2023
