Ежегодно с заболеванием Spina Bifida в России рождается от 1500 до 2000 детей. В 70% случаев о диагнозе узнают в период беременности. Порок выражается в неполном закрытии позвоночного канала ввиду расщепленных позвонков. Своевременное медицинское вмешательство позволяет организовать необходимые условия жизнедеятельности для пациентов с таким диагнозом и сделать их жизнь благополучнее.
Пренатальная диагностика
Обнаружить порок развития можно пренатально. Ультразвуковое исследование позволяет определить наличие диагноза и принять доступные меры. В зависимости от срока беременности эти меры будут различаться.
Оптимально, если диагноз выявлен на скрининге 12–14 недель — в таком случае у родителей будет больше времени на принятие решений и подготовку к дальнейшим вмешательствам. После постановки первичного диагноза на УЗИ будущую маму направляют на магнитно-резонансную томографию (МРТ) и генетическое исследование (амниоцентез), чтобы исключить или уточнить сочетанные нарушения и принять решение о противопоказаниях для проведения внутриутробной операции.
Никушина Маргарита Михайловна, руководитель проекта помощи беременным и младенцам первого года жизни в Благотворительном Фонде «Спина бифида»: «В фонде мы ежедневно ведем работу с будущими и молодыми родителями. Оказываем информационную помощь, помогаем получить необходимую медицинскую помощь по ОМС, содействуем в организации родовспоможения и подготовке к операциям. У нас есть закрытый чат, в котором семьи делятся опытом друг с другом. Такое родительское сообщество здорово поддерживает и помогает узнать больше из первых уст. Кроме того, фонд оказывает семьям материальную поддержку. Это позволяет подопечным прилететь в Москву и беспрепятственно получить медицинскую помощь в специализированных центрах и у узких специалистов».
Внутриутробные операции
Статистика обращений в фонд свидетельствует о том, что не во всех регионах врачи достаточно проинформированы о современных возможностях лечения Spina Bifida. Часто после постановки диагноза молодым мамам говорят только о прерывании беременности и глубокой инвалидности ребенка. Однако для семей, оказавшихся в такой ситуации, особенно важно предоставлять актуальную информацию и открывать коридоры возможностей.
Один из способов помощи на данный момент — проведение внутриутробных операций на сроке 22–26 недель. Своевременное хирургическое вмешательство в этом периоде позволяет предупредить осложнения: на 27–28 неделе околоплодные воды становятся токсичными и разрушительно влияют на спинной мозг и корешки, что приводит к параличу ног. Внутриутробная операция позволяет освободить спинной мозг, герметично сшить оболочки мозга и кожу и предотвратить необратимые изменения. Кроме того, порок нарушает циркуляцию спинномозговой жидкости и способствует ее подтеканию, поэтому лучшим вариантом будет проведение операции внутриутробно.
В России внутриутробные операции для детей со Spina Bifida проводят в ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И.Кулакова» Минздрава России (г. Москва) и Клиническом Госпитале «Лапино» (д. Лапино, Московская область).
Операции после родов
Белошенко Анастасия Владимировна, врач-педиатр первой категории в ГБУЗ ЯО Областной перинатальный центр, физический терапевт в Благотворительном Фонде «Спина бифида»: «Если мы узнаем о диагнозе в родзале, то не отправляем маму с ребенком домой “в неизвестность”. В случаях, когда состояние малыша позволяет покинуть роддом, мы даем родителям рекомендации по дальнейшим действиям: проведение МРТ и визит со снимками к нейрохирургу. Необходимо оказывать семьям информационную и психологическую поддержку: рассказывать о фонде и объяснять как можно получить помощь».
Если рекомендуемые сроки внутриутробной операции были упущены, в том числе, по противопоказаниям, или родители отказались от ее проведения, а также если диагноз был выявлен уже после родов, то можно провести операцию по закрытию дефекта сразу после рождения.
Никушина Маргарита Михайловна, руководитель проекта помощи беременным и младенцам первого года жизни в Благотворительном Фонде «Спина бифида»: «Ребенок с диагнозом Spina Bifida после родов должен быть незамедлительно направлен к нейрохирургу. Операцию проводят в первые дни жизни, чтобы не допустить осложнений. Иногда в фонд обращаются семьи, упустившие срок такого вмешательства ввиду отсутствия полноценной информации о диагнозе на месте. Врачам важно знать о современных медицинских возможностях и рассказывать о них родителям».
Важно отметить, что операцию в первые дни жизни рекомендуют в первую очередь: своевременное медицинское вмешательство снижает риски осложнений и увеличивает шансы на двигательную активность. Тем не менее, только лечащий врач может уточнить необходимые сроки. В некоторых ситуациях операцию можно ненадолго отложить.
Ведение новорожденных со Spina Bifida на амбулаторном участке
Дети со Spina Bifida требуют комплексного наблюдения. Им необходима помощь узких специалистов: нейрохирурга, нейроуролога, нейроортопеда, гастроэнтеролога, проктолога. Педиатру на участке необходимо направлять ребенка к таким специалистам, следить за инфекцией мочевыводящих путей, контролировать анализы, направлять на УЗИ на остаточную мочу, разъяснять родителям необходимость катетеризации и других медицинских мер.
Белошенко Анастасия Владимировна, врач-педиатр первой категории в ГБУЗ ЯО Областной перинатальный центр, физический терапевт в Благотворительном Фонде «Спина бифида»: «Педиатрам важно понимать “красные флаги”, связанные с заболеванием Spina Bifida. В первую очередь, фиксации спинного мозга и декомпенсации по гидроцефалии. Чтобы малыш не пострадал, нужно вовремя направить его на коррекцию: по расфиксации спинного мозга, установке или замене шунта. Также понадобится помощь ортопеда и ортезиста для лечения опорно-двигательного аппарата, подбора туторов на ноги и других мер, которые позволят избежать вторичных изменений, например, контрактур, деформации нижних конечностей, сколиоза. Дети с диагнозом склонны к запорам, а в определенном возрасте — к ожирению, поэтому важно следить за питанием и здоровьем кишечника».
Курсы для врачей в Институте Spina Bifida
Одно из направлений работы Благотворительного Фонда «Спина бифида» — подготовка мультидисциплинарных команд специалистов для работы с детьми со Spina Bifida. Для врачей и специалистов разработано шесть курсов, касающихся лечения, реабилитации и психологической помощи при Spina Bifida. Обучение в Институте Spina Bifida бесплатное: проект реализуется с использованием гранта Благотворительного фонда «Абсолют-Помощь» и при поддержке портала медицинского онлайн-образования Мед.Студио».
Сверчкова Дарья Александровна, врач ЛФК, педиатр в ГБУЗ ЯО Областной перинатальный центр, прошла обучение в Институте Spina Bifida: «Обучение в Институте Spina Bifida дает исчерпывающую информацию о современных способах помощи детям с диагнозом. Курсы затрагивают медицинские вопросы, эрготерапевтический подход, педагогику, психологию, в том числе, теорию привязанности. Это отличная возможность узнать все необходимое от компетентных специалистов и помочь родителям преодолеть трудности».
Осведомленность в вопросах, касающихся заболевания Spina Bifida, позволяет врачам принимать надлежащие меры по ведению беременности, хирургическому вмешательству, лечению, реабилитации и психологической помощи для детей с врожденным пороком спинного мозга. Получить подробную информацию для дальнейшей работы можно в Благотворительном Фонде «Спина бифида».
Текст: Алина Лихота
