Ипсен привлекает внимание врачей к маскирующимся симптомам редких заболеваний

Ежегодно орфанные заболевания выявляются приблизительно у 10 из 100 000 человек. Однако из-за трудностей в диагностике практически невозможно объективно и точно оценить их истинную распространенность: от момента появления первых клинических симптомов до постановки диагноза нередко проходят годы. В России сегодня наследственными орфанными заболеваниями страдает около 1.5 млн человек.

Акромегалия, заболевание, известное с древних времен как «болезнь спортсменов и королей», развивается в результате формирования опухоли гипофиза. Как следствие, изменение функциональной активности его передней доли (аденогипофиза) приводит к чрезмерной выработке соматотропного гормона и нарушению нормального роста костей и мышц. Характерные симптомы акромегалии – увеличение выступающих частей лица, в т.ч. непропорциональное увеличение размеров кистей и стоп и частей лица (разрастание мягких тканей, носа, подбородка и скуловых костей, увеличение надбровных дуг). В России заболевание встречается у 31 из 1 млн жителей.

Коварность акромегалии заключается в медленном прогрессировании заболевания. Помимо этого, другие симптомы акромегалии (головная боль, апноэ, сонливость, ожирение и сахарный диабет, повышение артериального давления, аменорея, снижение фертильности и либидо, артропатии, нарушение функции желудочно-кишечного тракта и терморегуляции, боль и др.) часто неспецифины и, на первый взгляд, «безобидны», поэтому точный диагноз может быть установлен лишь спустя 5-10 лет после манифестации первых симптомов. Таким образом, акромегалия включает совокупность множества симптомов, и именно поэтому поставить верный диагноз, а значит вовремя помочь пациенту, можно только увидев картину целиком.

Еще реже встречается фибродисплазия прогрессирующая оссифицирующая (ФОП) или синдром «каменного человека». В России ФОП страдает около 75 пациентов. В мире количество зарегистрированных случаев ФОП не превышает 700. Заболевание характеризуется прогрессирующей оссификацией соединительной ткани и врожденными пороками развития больших пальцев стопы. Оссификаты появляются постепенно: воспаленные очаги постепенно уплотняются и формируется костная ткань. Это может дополнительно сопровождаться повышением температуры тела и болезненными ощущениями.

Патогенез ФОП остается предметом активного изучения, а потому современная диагностика опирается в большей степени на клиническую картину, в частности, рентгенологическую оценку. Окончательный диагноз, тем не менее, подтверждается по результатам генетического анализа. Часто пациентов с ФОП годами лечат от других, в том числе онкологических заболеваний, что усугубляет течение и маскирует основные симптомы патологии. Дать пациенту шанс жить полной жизнью может помочь только как можно более ранняя диагностика.

Сложнее всего диагностировать нейроэндокринные опухоли (НЭО). Хоть их частота немного выше, чем у других орфанных заболеваний, симптомы НЭО неспецифичны (снижение аппетита, потеря веса без видимой причины, слабость и утомляемость, нарушения желудочно-кишечного тракта, сыпь, тревожность, покраснение кожных покровов) – так называемые диагнозы маски, а потому пациенты могут длительно получать некорректное лечение.

Материал предназначен для специалистов здравоохранения. Данный материал не является рекламой и содержит научную и обучающую информацию. Информация предоставляется медицинским работникам в соответствии с пп.4 п.1 и п.2 ст. 74 ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации». ООО «Ипсен», 109147, г. Москва, внутригородская территория (внтуригородское муниципальное образование) города федерального значения муниципальный округ Таганский, Таганская ул., д. 17-23, этаж 2, помещение I, комнаты 16, 18, 18А, 18Б, 18В, 19-27, 30-36, 36А, 38, 39А, 39Б, 39В.+7 495 258-54-00, факс +7 495 258-54-01, сайт www.ipsen.ru

SOM-RU-000981-20022023

Источники

1. Проект федерального закона «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации»
2. rarediseaseday.org
3. foprussia.ru
4. ifopa.org
5. lvrach.ru
6. velikan.info
7. endocrincentr.ru
8. endocrincentr.ru
9. Basuroy R., Bouvier C., Ramage J.K. et al. Delays and routes to diagnosis of neuroendocrine tumors // BMC Cancer. 2018. Vol. 18. P. 1122.
10. Veltroni A., Cosaro E., Spada F. et al. Clinico-pathological features, treatments and survival of malignant insulinomas: a multicenter study // Eur. J.
11. Анциферов М.Б., Карциноидный сидром в практике эндокринолога, Фарматека 2018.11.26-32.
12. Волкова Наталья Ивановна, Поркшеян Мария Игоревна Диагностика нейроэндокринных опухолей: роль терапевта // Consilium Medicum. 2016. №4.
13. Анциферов М.Б., Пронин В.С. с соавт., Проблемы эндокринологии 2021;67(1):20-30