Фенилкетонурия

Неонатальный скрининг в 2023 г.: расширенный список нозологий и возможности диетотерапии

Неонатальный скрининг – самый эффективный способ выявления наследственных заболеваний. Как будет организован скрининг в 2023 году и как организовать питание ребенка с врожденными и/или наследственными заболеваниями – рассказываем в статье

26-12-2022
Опыт длительного применения специализированной аминокислотной смеси без фенилаланина у детей с фенилкетонурией

Проведено ретроспективное исследование эффективности, безопасности и переносимости длительного применения специализированной аминокислотной смеси без фенилаланина (ФА) у детей с фенилкетонурией (ФКУ). Были проанализированы данные 14 пациентов с ФКУ, из ни

12-01-2021
Фенилкетонурия у детей и ее лечение

Фенилкетонурия (ФКУ) — генетическое заболевание, характеризующееся нарушениями обмена фенилаланина. Встречается с частотой 1 на 8000–15 000 новорожденных. Выделяют четыре формы ФКУ; существует свыше 400 различных мутаций и несколько метаболических фенотип

14-11-2011
  • 1

Актуальные проблемы

Специализации


Календарь событий:

Вход на сайт