Липофусциноз

Клинический случай нейронального цероидного липофусциноза 2-го типа, обусловленного гомозиготной мутацией в гене ТРР1

Нейрональные цероидные липофусцинозы – это группа заболеваний, обусловленных накоплением аутофлюоресцирующих липидосодержащих пигментов: цероида и липофусцина. Пигменты образуют внутриклеточные включения, имеющие вид криволинейных слоистых тел (иногда нап

09-11-2022

Актуальные проблемы

Новости

Возможная польза и риски редактирования генома человека

01-02-2025

Синдром Уивера: генетическая загадка быстрого роста

26-12-2024

О семейном микробиоме и роли генетика в репродуктивном здоровье

29-11-2024

Оцените свои знания по редким заболеваниям кожи

31-10-2024

Мутации рецепторов мелатонина – одна из причин идиопатического остеопороза

29-10-2024

Специализации

свежий номер #03/25

Лечащий врач #03/25

Купить журнал Купить PDF Подписаться Архив номеров

Календарь событий:

04
Апр

XII Международный конгресс «Кардиоторакальная радиология» дата окончания: 05 Апреля 2025 Место проведения: Онлайн
05
Апр

Конференция «ПЕДИАТРИЯ MAXIMA». Практикум по диагностике и лечению заболеваний у детей дата окончания: 05 Апреля 2025 Место проведения: г. Уфа, Верхнеторговая площадь, 2. Отель Nesterov Plaza
05
Апр

Форум врачей первичного звена Ассоциации СИРАНО. "Долголетие: от неонатологии до геронтологии". Терапевтическая секция со школой по оториноларингологии "ЛОР-клиника" дата окончания: 05 Апреля 2025 Место проведения: г. Уфа, Верхнеторговая площадь, 2. Отель Nesterov Plaza
07
Апр

Школа РОАГ с курсом неонатологии в Барнауле дата окончания: 07 Апреля 2025 Место проведения: Барнаул, ул. Фомина, 154, Алтайский краевой клинический перинатальный центр «ДАР»
08
Апр

III Научно-практическая конференция «Аллергология от мала до велика» дата окончания: 09 Апреля 2025 Место проведения: Онлайн

Мы используем cookie, чтобы сделать наш сайт удобнее для вас. Оставаясь на сайте, вы даете свое согласие на использование cookie. Подробнее см. Политику обработки персональных данных